Le séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic du cancer en Algérie : Une avancée majeure

Le développement des technologies de diagnostic moléculaire a permis des avancées significatives dans la prise en charge du cancer. Parmi ces technologies, le séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing – NGS) s’impose comme un outil incontournable pour le diagnostic et la stratégie thérapeutique personnalisée.

Lors d’une communication présentée durant la première Journée Thématique sur l’Oncogénétique qui s’est tenue à Alger, le Dr Chiraz Mehemmai a exposé l’expérience du laboratoire Généticale, premier laboratoire privé en Algérie doté de la technologie NGS pour le diagnostic du cancer.

L’importance du diagnostic moléculaire en oncologie

L’avènement de nouvelles thérapies ciblées et de l’immunothérapie a profondément transformé la prise en charge des cancers tels que ceux du sein, du poumon et du côlon. Cependant, pour bénéficier de ces traitements, les patients doivent subir un test génétique précis permettant d’identifier les mutations responsables du développement de la tumeur.

Dans cette optique, Le Dr Mehemmai a affirmé que le laboratoire Généticale a entrepris une étude portant sur 258 échantillons de patients atteints de divers cancers. L’analyse de ces échantillons a suivi un protocole rigoureux comprenant l’extraction de l’ADN à partir de blocs de tissus FFPE, le contrôle de qualité de l’ADN, le séquençage sur la plateforme IonTorrent S5 et l’analyse bioinformatique pour l’interprétation des variants génétiques.

Les principaux résultats de l’étude

Parmi les 258 patients analysés, les résultats révèlent une présence importante de mutations au niveau des gènes KRAS, BRAF, NRAS, TP53 et PIK3CA. Concernant le cancer du côlon, 28 % des patients présentaient une mutation du gène KRAS, un chiffre cohérent avec les données internationales. De plus, le gène TP53 a été retrouvé muté dans 14 % des cas, une mutation fréquemment rencontrée dans plusieurs types de cancers.

L’étude a également permis d’identifier une mutation rare de l’EGFR sur l’exon 18, signalée seulement une fois dans la littérature scientifique mondiale. Sa détection chez une patiente algérienne souligne l’importance du NGS dans la cartographie génétique de la population locale.

Enjeux et perspectives

La mise en place du NGS pour le diagnostic du cancer en Algérie a présenté plusieurs défis, notamment la qualité et la quantité de l’ADN extrait des tissus FFPE. En collaboration avec des pathologistes, l’équipe a optimisé les protocoles afin d’améliorer le taux de réussite des analyses, réduisant ainsi le nombre de résultats non concluants.

L’intervenante a expliqué que l’utilisation du NGS permet d’obtenir un profil mutationnel complet des tumeurs, facilitant ainsi une prise en charge personnalisée des patients. Toutefois, pour que cette technologie soit pleinement intégrée dans la pratique clinique en Algérie, une collaboration étroite entre les pathologistes, oncologues, généticiens et bioinformaticiens est essentielle.

Selon les conclusions de la communication du Dr Mehemmai, le NGS constitue un outil puissant et indispensable pour le diagnostic et le suivi des cancers. Son intégration en routine dans les laboratoires algériens représenterait une avancée majeure vers une médecine de précision, adaptée aux spécificités génétiques de la population algérienne.

K. Y.